副腎過形成による女性仮性半陰陽

ACTH:副腎皮質刺激ホルモンは副腎皮質を刺激してステロイドホルモンの合成を促進する。

通常、ACTHは副腎皮質ホルモンの糖質コルチコイドにより負のフィードバックを受ける。

つまり、ACTHによって糖質コルチコイドが増加したらACTHが抑制されるので、ACTHが過剰に分泌されることはない。

しかし、先天的に21β水酸化酵素が欠損している場合、コレステロールから糖質コルチコイドの合成ができない。

それでもコレステロールからアルドステロン(男性化ホルモン)の合成はされる。

結果的にACTH分泌は抑制されない、アルドステロンは増える、これが続くことで男性化が進んでしまう。

よって、外生殖器が男性化し、女性仮性半陰陽になる。