ムコ多糖とムコ多糖症

ウロン酸

糖の6位の炭素がCOOHで置換されたものをウロン酸という。

アミノ糖

糖のOH基がNH₂で置換されたものをアミノ糖という。また、さらにそれがアセチル化されたものも分類される。

ムコ多糖

上記のウロン酸とアミノ糖が直鎖状に並んだものをグリコサミノグリカン・ムコ多糖と呼ぶ。

これは結合組織の間質成分などに用いられている。

ムコ多糖症

ムコ多糖を分解する酵素が欠損しているために、ムコ多糖が体内に蓄積してしまう遺伝性疾患である。

多くはリソソームの分解酵素の遺伝的欠損に起因し、欠損している酵素の種類によっていろいろなバリエーションがある。

特に、ムコ多糖Ⅱ症をハンター症候群という。ハンター症候群は常染色体劣性遺伝である。